متلازمة توريت

 متلازمة توريت 

متلازمة توريت هي اضطراب يشتمل على حركات تكرارية أو أصوات غير مرغوب بها (حركات لا إرادية) لا يمكن السيطرة عليها بسهولة. على سبيل المثال، يمكن أن ترمش بشكل متكرر، أو ترفع كتفيك، أو تُخرج أصواتًا غير اعتيادية أو كلمات مسيئة.

تظهر التشنجات اللاإرادية بين سن عامين و15 عامًا، والمتوسط 6 سنوات. يعتبر الذكور أكثر احتمالاً للإصابة بمتلازمة توريت من ثلاث إلى أربع مرات عن الإناث.

على الرغم من عدم وجود علاج شافٍ لمتلازمة توريت، تتوفر العلاجات المتاحة. لا يحتاج الكثيرون من المصابين بمتلازمة توريت للعلاج عندما لا تكون الأعراض مزعجة. وتقل غالبًا التشنجات اللاإرادية أو تصبح قيد السيطرة بعد سنوات المراهقة.

الأعراض

العرَّات — وهى حركات أو أصوات مفاجئة، ومُختصَرة، ومتقطِّعة — هي السِّمة المميِّزة لمتلازمة توريت. وهي تتراوح ما بين البسيطة إلى الحادَّة. وقد تتداخل الأعراض الحادَّة بصورةٍ كبيرةٍ مع القدرة على التواصُل، والأداء اليوميِّ، ونوعية الحياة.

وتُصنَّف العرَّات إلى:

• العرَّات البسيطة (التشنُّجات اللاإرادية البسيطة). وتتضمَّن هذه العرَّات المفاجئة، والمُختصرة والمُتكرِّرة عددًا محدودًا من مجموعات العضلات.

• العرَّات المُعقَّدة (التشنُّجات اللاإرادية المُعقَّدة). وتشمل هذه الأنماط المُحدَّدة، والمتناسقة من الحركات العديدَ من مجموعات العضلات.

الأسباب

قد تتضمَّن العرَّات أيضًا حركاتٍ (العرَّات الحركية) أو أصواتًا (العرَّات الصوتية). تبدأ العرَّات الحركية عادةً قبل العرَّات الصوتية. ولكن أطياف العرَّات التي يتعرَّض لها الأشخاص متنوِّعة.

إن السبب الدقيق وراء الإصابة بمتلازمة توريت يعد غير معروف. في العادة يحدث هذا الاضطراب المعقد بسبب مزيج من الصفات الموروثة (الجينية) والعوامل البيئية. قد تلعب المواد الكيميائية في الدماغ التي تنقل نبضات العصب (الناقلات العصبية)، والتي تتضمن الدوبامين والسيروتونين، دورًا.

https://arabic.cnn.com/health/video/2016/06/21/v9526-vs-210616-tourettes-actor

متلازمة اليد الغريبة

 

متلازمة اليد الغريبة

متلازمة اليد الغريبة هي أحد المتلازمات النادرة التي تصيب الأعصاب وترافقها أعراض سريرية غير مألوفة.

يصاب بالمتلازمة كلًا من البالغين من الجنسين ورصدت حالات نادرة لإصابات الأطفال

يحدث في متلازمة اليد الغريبة فقدان سيطرة العقل على يد واحدة، فيفقد الشخص السيطرة على حركة يده كأن الأطراف لديها عقل خاص بها يجعلها تتحرك بحركات بسيطة أو معقدة، ويعبر المريض أحيانًا بأنها غير مقصودة وغير مرغوب بها، وأنها تتعارض مع ما يرغبون في فعله أصلًا.

أعراض متلازمة اليد الغريبة

إن عدم القدرة على التحكم باليد هي أبرز عرض للمتلازمة، وهذا ليس بسبب ضعف اليد بل إن اليد تكون بقوتها الطبيعية ولكنها تتحرك بشكل لا إرادي ومن دون إدراك.

هذه الحركات ليست تشنجية بل حركات منسقة كحركات التقاط الأشياء أو لمس الوجه وتبديل الملابس وارتدائها.

 أسباب متلازمة اليد الغريبة

 تسبب هذه الإصابات على الأقل بمجموعات مختلفة من حركات اليد، إليك أبرز هذه الحركات فيما يأتي:

1. قيام أحد اليدين بأفعال معاكسة لليد الأخرى.

1. شعور الشخص بأن اليد ليست ملكه.

1. قيام اليد المصابة بأنشطة موجهة نحو هدف دون إرادة الشخص.

1. الشعور بوجود طرف إضافي.

1. اليد المرفوعة التي يرتفع فيها الطرف المصاب دون إرادة المريض.

علاج متلازمة اليد الغريبة

لا يوجد بعد علاج مثبت للمتلازمة، ولكن تم استخدام عدة طرق في علاج متلازمة اليد الغريبة التي تتحكم في حركة العضلات والتي أثبتت فعاليتها على المرضى كدواء التوكسين بوتولينيوم (Botulinum Toxin)، وعامل المحصر للوصل العضلي العصبي (neuromuscular blocking agents) الذي يتحكم في العضلات ويمنعها من التحرك العشوائي. 

كما يتم استخدام تقنيات العلاج المعرفي السلوكي مع أغلب المرضى الذين لديهم فعالية متوسطة للعلاج، فيمكنهم أداء عدة أمور، مثل: 

• إبقاء الذراع قريبة من الجسم لأطول فترة ممكنة لتجنب أي حركة عفوية.

• إشغال اليد المصابة عن طريق تحميلها غرضًا ما.
• 
  
  
  
  
  
  

متلازمة الداون

 متلازمة داون

 اضطراب ورثي يسببه الانقسام غير الطبيعي في الخلايا مما يؤدي إلى زيادة النسخ الكلي أو الجزئي في الكروموسوم 21. وتسبب هذه المادة الوراثية الزائدة تغيرات النمو والملامح الجسدية التي تتسم بها متلازمة داون.

تتفاوت متلازمة داون في حدتها بين المصابين بها، مما يتسبب في إعاقة ذهنية وتأخرًا في النمو مدى الحياة. إنها أشهر اضطراب كروموسومات وراثي وتسبب إعاقات التعلم لدى الأطفال. كما أنها كثيرًا ما تسبب حالات شذوذ طبية أخرى، ومنها اضطرابات القلب والجهاز الهضمي.

فهم متلازمة داون فهمًا جيدًا والتدخلات المبكرة يمكن أن يعملا على تحسين نوعية حياة الأطفال والبالغين المصابين بهذا الاضطراب بدرجة كبيرة وأن تساعدهم على عيش حياة حافلة بالإنجازات.

الأعراض

كل شخص مصاب بمتلازمة داون هو فرد يعاني مشكلات عقلية ونمائية خفيفة أو معتدلة أو شديدة. قد يكون البعض أصحّاء بينما البعض الآخر يعانون مشكلات صحية كبيرة كتشوهات خطيرة في القلب.

يتميز الأطفال والبالغون المصابون بمتلازمة داون بملامح وجه مميزة. بالرغم من أن جميع المصابين بمتلازمة داون لا يمتلكون نفس ملامح الوجه، فإن أبرز الملامح تتضمن:

• الوجه المسطح

• الرأس الصغير

• الرقبة القصيرة

• اللسان البارز

• الجفون المائلة إلى الأعلى (شقوق جفنية)

• أذنين بشكل غريب أو صغيرتين

• توتر عضلات ضعيف

• يدين عريضتين قصيرتين بتجعيد واحد في كف اليد

• أصابع قصيرة نسبيًا ويدين ورجلين صغيرتين

• مرونة مفرطة

• نقاطًا بيضاء صغيرة على الجزء الملون (القزحية) من العين تدعى بقع بروشفيلد

• قصر الطول 

• قد يمتلك الأطفال المصابون بمتلازمة داون جسمًا عاديًا ولكنهم ينمون بشكل أبطأ ويظلون أقصر عن غيرهم من الأطفال بنفس العمر.

العمر المتوقع

ارتفعت أعمار الأشخاص المصابين بمتلازمة داون بصورة كبيرة. يمكن أن يتوقع الشخص المصاب بمتلازمة داون حاليًا أن يعيش لأكثر من ستين (60) عامًا، اعتمادًا على شدة المشكلات الصحية.

الوقاية

لا توجد طريقة للوقاية من الإصابة بمتلازمة داون. فإذا كنتِ معرضة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون أو كان لديكِ بالفعل طفل مصاب بها، فقد تحتاجين لاستشارة استشاري الأمراض الوراثية قبل الحمل.

سيساعدك استشاري الأمراض الوراثية على فهم احتمالات إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. يمكن أيضًا للطبيب شرح فحوص ما قبل الولادة المتاحة والمساعدة في شرح مزايا هذه الفحوص وعيوبها.